Почему люди переболевшие желтухой не могут быть донорами

Синдром Жильбера у донора спермы

Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.

Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.

Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.

Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.

Что такое синдром Жильбера?

Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов — красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани. Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин. Это абсолютно естественный процесс их обновления.

Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.

Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.

Диагностика и симптомы синдрома Жильбера

Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы — это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.

Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).

Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.

Чем же опасен синдром Жильбера?

Комментирует врач-генетик Александра Тюрина

Второе название данного синдрома — доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.

Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.

Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха — небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.

По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.

Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?

Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.

Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.

Наследование синдрома Жильбера

Тип передачи данного синдрома аутосомно-рецессивный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.

Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.

Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.

В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.

Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.

Автор статьи

Зиновьева Юлия Михайловна

Врач-генетик

+7 (499) 653-66-09

@reprobank.ru

Источник

«Гепатит – это не всегда желтуха». Врач – о мифах и фактах о заболевании

28 июля отмечается Всемирный день борьбы с гепатитом. О том, какие виды гепатита бывают, как ими можно заразиться и в каких случаях заболевание перерастает в хроническую форму, «АиФ-Воронеж» рассказала заведующая отделением диспансерного наблюдения и лечения больных парентеральными вирусными гепатитами Воронежского областного центра профилактики и борьбы со СПИД Ирина Кукота.

От A до E

Фаина Мания, «АиФ-Воронеж»: Ирина Ивановна, какие виды гепатита бывают?

Ирина Кукота: Гепатиты бывают как инфекционными (вирусными), так и неинфекционными, то есть не заразными. Вирусные гепатиты, в свою очередь, делятся на парентеральные и энтеральные. Они различаются, в том числе, и путем передачи инфекции. Парентеральные передаются через кровь и половым путем, а энтеральные — через грязные руки, некипячёную воду или плохо обработанную пищу. Именно поэтому очень важно соблюдать личную гигиену — не использовать чужую посуду, не есть сырое мясо и не пить воду из-под крана.

— Какими именно гепатитами можно заразиться, если не соблюдать гигиену?

— Это, в основном, гепатиты А и Е. Оба не переходят в хроническую форму. Гепатит А характерен для европейской части России. Его в прошлом называли болезнью Боткина или желтухой. Кстати, раньше считалось, что гепатит А — это всегда желтуха. Но сейчас мы можем говорить о том, что желтуха бывает примерно у одного из шести-семи пациентов с гепатитом. И это приблизительные данные. При обследовании взрослых у многих выявляются антитела, которые говорят о том, что человек когда-то болел гепатитом А и выздоровел. У него вырабатывается иммунитет — как правило, пожизненный. Это значит, что человек, который даже не подозревал, что болел гепатитом А, повторно уже им не заразится. Вот почему очень сложно посчитать, сколько пациентов переболели с желтушной формой, а сколько — без.

Гепатит Е отчасти похож на гепатит А. Раньше, кстати, он был характерен для южных стран, но сегодня из-за глобализации получил распространение и за их пределами. Причем болеют и те, кто никогда в южных странах не был. Гепатит Е опасен, прежде всего, для беременных женщин. Острая форма заболевания может приводить к гибели беременной женщины и плода. Хочу подчеркнуть, что это более опасная инфекция, чем гепатит А, но распространена она гораздо меньше.

— А какие гепатиты передаются через кровь и половым путем?

— Гепатиты В, D и С. Для первого более характерен половой путь передачи инфекции. Также им можно заразиться, порезавшись каким-то бытовым предметом, которым пользовался больной человек. При этом порез может быть совсем маленьким. Гепатитом С заразиться сложней — эта инфекция менее устойчива во внешней среде. Основной путь передачи — через кровь. Также инфекция передается при травматичных половых актах или от инфицированной матери к ребенку.

Именно поэтому если речь идет о парентеральных гепатитах, то в группе риска — лица, употребляющие наркотики, те, кто вступают в половую связь с инфицированными людьми, а также пациенты гемодиализа, реципиенты крови и донорских органов. Кроме того, в группу риска входят и постоянные клиенты тату-салонов. Особенно те, кто делает татуировки в подпольных салонах или на дому. Там зачастую пренебрегают санитарными нормами и могут использовать один и тот же необработанный инструмент для разных клиентов.

— Какова профилактика таких гепатитов?

— Существует вакцинопрофилактика гепатита B. Сейчас ее проводят новорожденным уже в роддоме. Противопоказаний для нее очень мало. Желательно ее сделать всем, кто знает, что не был привит в детстве. Уже доказано, что с широким распространением вакцинации значительно упала заболеваемость гепатитом В. Возможно именно вакцина приведет к тому, что это заболевание исчезнет вовсе. А вот от гепатита С ввиду его большой изменчивости вакцины нет. И им можно заразиться повторно и даже неоднократно.

«Может наступить реактивация»

— По каким симптомам можно заподозрить заболевание, особенно при безжелтушной форме?

— У человека может возникать тошнота или же летучие боли в нескольких суставах. Также может быть горечь во рту, небольшое повышение температуры, похожая на крапивницу сыпь, общее недомогание, упадок сил. Но, конечно, такие симптомы наблюдаются при самых разных заболеваниях. Все расставит по своим местам анализ крови. Гепатит в большинстве случаев заметен при биохимическом исследовании крови. Так что если человек знает, что у него была возможность заразиться, то лучше пройти обследование. Да и вообще я бы советовала всем сдать кровь на маркеры вирусных гепатитов — это никому не повредит.

— В каких случаях гепатит может перерасти в хроническую форму? Поддается ли он лечению?

— У тех, кто переболел гепатитом В, остается в организме частичка ДНК вируса. Это говорит о возможности реактивации заболевания. Наступит она или нет, зависит от образа жизни человека. Так, например, алкоголизм может привести к реактивации давно перенесенного или даже излеченного гепатита В. На этом фоне может развиться хронический вирусный гепатит. Также реактивацию могут вызвать заболевания, которые приводят к снижению иммунитета, или сеансы химиотерапии. То есть человек, который когда-то болел гепатитом В, не должен об этом забывать.

Если же выздоровления не было и у человека диагностирован хронический гепатит В, то здесь существуют различные степени тяжести. При большой вирусной нагрузке назначается специфическая противовирусная терапия — как правило, пожизненно. При этом на фоне лечения активность вируса подавляется, наблюдается значительное улучшение анализов и самочувствия. Это значит, что инфекцию можно взять под контроль, чтобы у пациента не развился цирроз печени и, соответственно, не наступила смерть.

Что касается хронического гепатита С, то он полностью излечим, но не в ста процентов случаев. При успешной противовирусной терапии пациент выздоравливает, и никакой реактивации в данном случае не происходит. Но все зависит от образа жизни и от того, на какой стадии началось лечение.

— Правда ли, что неконтролируемый прием лекарств может привести к гепатиту?

— Да, это правда. Но здесь речь идет не о вирусном, а о токсическом гепатите. В данном случае — лекарственном. Также если человек уже болен гепатитом, то неконтролируемый прием некоторых препаратов может вызвать дополнительное поражение печени. Это приведет к развитию сопутствующей патологии. Все лекарства должны назначаться только врачом. Если человек принял препарат и почувствовал ухудшение самочувствия, то он должен немедленно обратиться за медпомощью, потому что лекарственные гепатиты также представляют опасность.

Источник

ГЕПАТИТ А: ИЗБЕЖАТЬ НЕЛЬЗЯ ЗАРАЗИТЬСЯ

Чистые руки и цветные болезни

Благодаря старому мультфильму про бегемота, который боялся прививок, гепатит известен в России как желтуха. Другое его название — болезнь грязных рук. Заразиться можно где угодно и от кого угодно. Основные источники инфекции — …еда, вода и другие люди. А точнее:

— купание в бассейнах, прудах и реках дает взрослым и детям возможность наглотаться «чистой» воды, в которой могут быть любые инфекции;

— питание в предприятиях общепита также предоставляет нам шанс «съесть» инфекцию: болеть гепатитом может лишь один сотрудник данного заведения, даже не повар, а «всего лишь» кассир, тысячи посетителей получат из его рук… тот же самый гепатит;

— причиной заболевания может стать и обычный поход за продуктами. Одни привыкли пробовать еду на рынке, другие недостаточно тщательно моют овощи и фрукты. Кто-то неправильно хранит продукты, не обращает внимания на срок их годности — или радостно угощается разливными напитками из бочки… Результат будет одинаковым!

— дети заболевают гепатитом еще и потому, что забывают элементарные правила гигиены. Малыши тащат в рот на пробу все, что видят, а подростки… выпили воду из одной бутылки, откусили от одного бутерброда, вытерлись одним полотенцем. Да еще и руки не помыли…

— рискуют и те, кто едет отдохнуть в другие страны. В южных и восточных государствах риск заразиться гепатитом еще выше, чем в России, благодаря опять же «чистоте и порядку».

Значительно реже люди заражаются через кровь или инъекции: качественная медицинская помощь и тщательная проверка донорской крови защищают пациента, но все-таки… Главным фактором риска остается… еда.

Чтобы защититься от гепатита, каждый из нас обязан соблюдать абсолютно все правила гигиены. 24 часа в сутки. Кто сможет убедить в этом людей, и каким образом это контролировать — вопрос открытый. К счастью, есть и другой способ избежать болезни — вакцинация. Та самая прививка от желтухи.

Желтуха без желтухи

«Желтушная» форма гепатита — скорее исключение, чем правило. На одного желтого (или с желтыми склерами глаз) пациента приходится 5-6 больных, никак не поменявших окраску. Никто и не знает, что эти люди больны гепатитом, — а печень-то разрушается. Проявления болезни разнообразны: у кого — слабость, у кого — боль в суставах… Трудности в установлении диагноза возникнут даже у врача.

А пациент тем временем искренне считает себя здоровым. Два подростка с безжелтушной формой гепатита каждый день, после школы, выпивали по банке пива. Каждые выходные на дискотеках — по 5-6 банок энергетических напитков. Сегодня ребята лежат в клинике Первого МГМУ им. И.М. Сеченова — и «стоят» в очереди на трансплантацию печени. Ни на что другое они надеяться уже не могут…

Инкубационный период гепатита — 45 дней. В редких случаях болезнь развивается за две недели — и то лишь тогда, когда число вирусов в съеденной пище «зашкаливало». Это также затрудняет диагностику: редко кто помнит, в каком придорожном кафе покушал полтора месяца назад.

И самое неприятное: на всю жизнь в организме остаются не только антитела к «желтушному» вирусу — но и последствия перенесенной «желтухи». Несколько десятков лет назад человеку, раз в жизни переболевшему гепатитом, пожизненно назначали лечебную диету — и запрещали ездить в служебные командировки. Вообще. Сегодня медицина менее строга, но… Быть может, лучше вовремя сделать прививку?

Вакцина компании «Санофи Пастер» против вируса гепатита А предназначена для взрослых и детей. Французская вакцина обладает высокой иммуногенностью, а также обеспечивает формирование длительного иммунитета. Вакцина выпускается в удобной шприц-дозе. После первой инъекции препарата у 95% лиц результат заметен уже через 2 недели: анализ крови показывает большее количество антител по сравнению с действием аналогичных препаратов. Вторую дозу вводят через 6-18 месяцев для обеспечения длительного иммунитета, который формируется у 100% привившихся. Французская вакцина хорошо переносится детьми благодаря специальной дозировке для детей от 1 года до 15 лет включительно. Побочные эффекты кратковременны и слабо выражены, например, боль в месте укола.

«Санофи Пастер» — мировой лидер в разработке и производстве вакцин, более 100 лет работает над созданием вакцин для спасения жизни людей.

Гепатит: как выжить… после болезни

Мы привыкли думать, что детские заболевания — «ветрянка», «краснуха», «желтуха» и т.п. — не оставляют и не могут оставить в организме никакого следа, кроме пожизненного иммунитета. Прошло — и ладно. Те, кому удалили желчный пузырь, едва ли предполагают, что причиной этому — плохо «пролеченный» в детстве гепатит…

А еще — наплевательское отношение к ребенку в период реабилитации. Мы понимаем, что в школьной столовой никто не будет организовывать диетический стол 5А для переболевших желтухой школьников. Мы знаем, что еще минимум полгода малышей придется кормить строго по часам. И — спокойно миримся с тем, что дети не получают помощи. Хотя вполне можем помочь им сами (в наши дни госпитализация ребенка при гепатите не обязательна):

— установив строгий питьевой режим. Когда печень больна — организм отравлен. От интоксикации избавит его большое количество жидкости;

— включив в число напитков домашние компоты, минеральные воды (показанные при соответствующих заболеваниях) и желчегонные травы (болезни желчевыводящих путей — одно из самых распространенных осложнений гепатита). В отношении двух последних — строго соблюдать схему употребления и дозировку;

— исключив из домашнего меню три «Ж»: жареное, жирное и желток. Строго воспрещается жирное мясо — утка и т.п. От любимой жареной картошки тоже придется отказаться — картофель можно есть только вареным или тушеным (под крышкой с достаточным количеством воды);

— избавив ребенка от чипсов и прочих продуктов быстрого питания (сухариков, картофеля фри и т.д. и т.п.);

— включив в рацион мед (природное желчегонное средство) и поливитамины — при условии, что у малыша нет аллергии. Мед должен быть натуральным, а не «химическим» — и, разумеется, не зараженным никакой инфекцией;

— отказавшись от поездки в Турцию, Таиланд и т.п. Помимо того, что в этих регионах велик риск подхватить «желтуху» какой-нибудь другой разновидности (на сегодня известно 11 видов гепатита), попадание в другой климат приведет к обострению болезни или ощутимо замедлит выздоровление.

Специфического лечения гепатита не существует. Залог выздоровления — правильно составленный рацион и питание по часам. В противном случае…

К гастроэнтерологу — срочно!

Все в организме взаимосвязано. Заболевания органов, непосредственно связанных с пищеварением, ослабляют всю пищеварительную систему. Именно поэтому диету придется соблюдать очень и очень долго. Наиболее вероятное и неприятное осложнение — холецистит (воспаление стенок желчного пузыря) или даже желчнокаменная болезнь. Результат — хирургическое вмешательство и необходимость пожизненного лечения. Если после погрешностей в питании (или длительных перерывов между приемами пищи) у вас болит правый бок — стоит срочно пересмотреть отношение к собственному здоровью. И, как это ни банально, начать питаться правильно.

Болел или не болел — вот в чем вопрос

У большинства пациентов гепатит проходит «бессимптомно» — успешно маскируясь под другие заболевания. Узнать, болели ли вы желтухой, сегодня можно лишь путем специального анализа крови. Если гепатит имел место быть, результаты исследования покажут и его разновидность (которых на сегодня известно 11) — иммунная память идет с человеком по жизни.

Подобный анализ будет интересен и тем, кто забыл о сделанных в детстве прививках. Впрочем, в Москве была предпринята попытка вручить каждому жителю «паспорт прививок». С учетом того, что основная доля вакцинаций приходится на детский возраст, такие паспорта выдавали выпускникам — вместе с аттестатом зрелости. Большинство юношей и девушек эти паспорта потеряли. На сегодня население не готово признавать паспорт прививок общегражданским документом и бережно хранить его — наравне с паспортом общегражданским. Уважение к собственному здоровью остается примерно на этом же уровне.

По материалам пресс-конференции «Гепатит А — новые возможности борьбы с опасным заболеванием», в которой приняли участие А.В. Горелов, проф. кафедры детских болезней Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, А.В. Гольдштейн, отв. редактор бюллетеня «Вакцинация. Новости вакцинопрофилактики» и начальник отдела эпидемиологического надзора Управления Роспотребнадзора по Москве И.Н. Лыткина

Источник