Перемежающаяся желтуха обычно обусловлена

Около 5  % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5  % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

• Определение уровня общего билирубина и его фракций.
• Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
• Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы

• Билирубин общий
• Билирубин прямой
• Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
• Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Возникновение желтухи у взрослых людей явление не столь частое. По факту это клиническое проявление патологических нарушений в организме. Желтуха имеет характерные симптомы в виде пожелтевших склер глаз, кожи лица, тела, включая слизистые оболочки. Иногда заболевание ставят в один ряд с вирусными гепатитами, что не совсем верно. Патогенез может быть разным, определяя в итоге тип диагноза и выбор тактики лечения. В зависимости от природы происхождения заболевание может иметь заразный характер (в случае с гепатитами). При нарушении пигментного обмена, оттока желчи, патологиях печени – передача болезни от человека к человеку не происходит.

Информация о заболевании: что необходимо знать

Самый большой метаболический орган – печень. При различных заболеваниях ее структура и функциональность изменяется. Один из ключевых участников процесса – билирубин, который образуется в результате разрушения гемоглобина. Он транспортируется в печень вместе с кровотоком, связывается с желчью и затем через желчные протоки перемещается в пищеварительный тракт. Билирубин выводится из организма преимущественно с каловыми массами и в незначительном количестве – с мочой. Если на каком-то этапе происходит сбой, это вещество накапливается в крови, оказывая негативное воздействие на внутренние органы.

Особенности проявления симптомов

У взрослых людей симптомы желтухи проявляются не только в виде желтого цвета кожи, белков глаз, слизистых оболочек. В списке находятся и следующие пункты:

• усиленный кожный зуд;
• увеличенная печень;
• изменение цвета мочи и кала;
• болевые ощущения в правом подреберье;
• повышенные показатели эритроцитов в крови;
• лихорадка и озноб;
• потеря веса;
• расстройство пищеварения;
• склонность к появлению синяков;
• кровь в рвотных массах.

Перечень причин для возникновения болезни

Причины желтухи могут быть патологического или приобретенного характера:

• вирусные инфекции;
• опухоли печени или желчевыводящих путей;
• заражение паразитами;
• патологические изменения печени и желчного пузыря;
• длительное применение лекарств;
• злоупотребление алкоголем;
• разные виды болезней в анамнезе;
• осложнения после операций.

Основные виды у взрослых

У взрослых людей желтуха виды имеет с разным патогенезом и этиологией. Классификация обширная. Необходимо выделить основные типы заболеваний этого направления. Желтуха бывает:

• гемолитическая (патологическое разрушение эритроцитов);
• паренхиматозная (печеночная);
• холестатическая (экстрапеченочная).

Это краткая классификация желтух, поскольку каждая из них имеет много подвидов. Гемолитическая форма характеризуется скоплением билирубина и сложностью его выведения из организма. Протекает в умеренной форме, показатели не превышают 85 мкмоль/л. Причинами для ее возникновения может быть ряд заболеваний в виде анемии, лимфолейкоза, тропической малярии и лимфосаркомы, токсического воздействия лекарственных препаратов.

Паренхиматозная или печеночная форма имеет главный провоцирующий фактор – цирроз печени и вирусный гепатит. Патогенез сложный. Характерными признаками являются желтый цвет кожи, который со временем сменяется красным оттенком. На УЗИ наблюдается увеличенная печень, а на коже появляются сосудистые звездочки.

Холестатическая желтуха характеризуется повышенным давлением в желчевыводящей системе, а также невозможностью транспортировки билирубина из печени в кишечник. У пациентов с таким диагнозом наблюдается зуд кожного покрова, признаки цитолиза (повреждение клеток эукариот).

Различия при заболевании у детей и взрослых

У взрослых и детей желтуха протекает по-разному, что определяется патогенезом (причинами возникновения). В классификации заболевания есть отдельное направление с разновидностями только детских (неонатальных) форм болезни. К ним относятся: физиологическая, конъюгационная, ядерная, патологическая желтухи.

Есть ли риск заразиться и профилактика

Не все виды заболевания носят заразный характер. Это возможно только в случае с вирусными гепатитами. Путь передачи инфекции: орально-фекальный. По этой причине необходимо соблюдать правила личной гигиены, не употреблять грязные овощи и фрукты, перед каждым приемом пищи мыть руки. Для снижения нагрузки на важный метаболический орган (печень) рекомендуется ограничить алкоголь и неконтролируемый прием медикаментов. Один из эффективных методов профилактики желтухи и вирусных гепатитов – вакцинация.

В чем опасность

Своевременная постановка диагноза позволяет полностью вылечить заболевание. Как только есть признаки желтухи у взрослого человека, необходимо срочно обратиться к врачу. Запущенные стадии болезни могут привести к осложнениям, например, циррозу печени, перитониту, интоксикации нервной системы, печеночной коме.

Сведения о диагностике и лечении заболевания

Диагностика желтухи заключается в определении причин ее появления. После визуального осмотра врач назначает ряд исследований для изучения патогенеза и постановки диагноза:

• исследование маркеров вирусных гепатитов;
• биохимический и общий анализ крови;
• УЗИ органов брюшной полости;
• МРТ;
• дуоденальное зондирование;
• биопсия печени.

Основные аспекты лечения

При обнаружении причин заболевания желтуха лечение назначается с учетом типа патологических процессов. Терапия носит комплексный характер и состоит из:

• медикаментозного лечения;
• физиотерапевтических мероприятий;
• соблюдения пациентом диеты.

В сложных случаях, когда необходимо обеспечить выведение желчных масс, пациенту показано оперативное вмешательство с целью удаления опухолей или образовавшихся камней. Возможно удаление желчного пузыря. Если у пациента надпочечная форма заболевания, требуется лечение анемии. При наличии осложнений пациенту делают переливание крови. Если желтуха имеет инфекционный характер, лечение проводится исключительно в условиях стационара. Не рекомендуется заниматься самолечением по народным советам. Без квалифицированного медицинского сопровождения это опасно для здоровья.

Ответы на самые частые вопросы