Мкб 10 коды болезней желтуха

Патологии печени, которые обусловлены частичным или полным закупориванием желчевыводящих протоков, встречаются довольно часто. Их симптомами, как правило, является желтый окрас кожи и слизистых оболочек. А именуется такое состояние механической желтухой. Описание, симптомы, признаки и лечение ее мы рассмотрим в данной статье.

Причины возникновения

Раньше механическая желтуха (код по МКБ-10 — К83.1) воспринималась как самостоятельное заболевание, однако многочисленные исследования доказали, что это только симптом. Он обусловлен нарушениями в гепатобилиарном тракте и формированием конкрементов желчи. В реестре международной классификации болезней (код по МКБ-10 — К83.1) механической желтухой называется непроходимость желчных протоков. Другими ее названиями считаются подпеченочная или обтурационная желтуха.

Главной причиной развития синдрома признается сдавливание или закрытие протока, что прерывает поступление желчи в кишечник. И чаще всего названное явление вызывают следующие патологии:

1. Образование камней в гепатобилиарном тракте как следствие желчного застоя, то есть холестаза, или повышение содержания солей в желчи как результат сбоя в обменных процессах.
2. Развитие холангита, панкреатита, холецистита и т. д.
3. Опухоли и кисты в желчных протоках, поджелудочной железе или в желчном пузыре и другие онкологические новообразования.
4. Дивертикулы кишечника, атрезия желчевыводящих путей и другие аномалии в развитии. Часто механическая желтуха связана с этими заболеваниями у новорожденных младенцев.
5. Инфицирование паразитами, включая эхинококки и аскарид.
6. Механическая желтуха (код по МКБ-10 — К83.1., как уже было указано) в хронической форме может быть признаком ракового образования в головке поджелудочной железы.

А вот опухоль Клацкина, или холангиокарцинома, сопровождается этой болезнью только когда она достигает больших размеров.

Признаки заболевания

Основным признаком механической желтухи (код по МКБ-10 уже был указан ранее) является пожелтение всех тканей в организме, включая белки глаз и слизистые оболочки. Это явление обусловлено повышенной концентрацией билирубина. Другими ее признаками считаются:

• Желчные колики. Характеризуются резкими приступами болевого синдрома в верхней правой части живота. Боль отдает в правое плечо, лопатку или ключицу и обусловлена, как правило, физической нагрузкой, приемом жареной или жирной пищи, а также употреблением алкогольных напитков.
• Увеличение размеров печени, или гепатомегалия.
• Повышенная температура тела.
• Тошнота и рвота желчью.
• Зуд на коже.
• Светлый цвет кала и потемнение мочи.

Симптомы

Желтуха может также возникать как следствие другого заболевания, которое неизменно сопровождает холестаз. Симптомами при этом являются:

1. Диспепсический синдром, для которого характерны тошнота и тяжесть в области эпигастрии.
2. Симптом Курвуазье, когда увеличение желчного пузыря очевидно даже при пальпации ввиду его переполненности желчью. Болезненность при ощупывании отсутствует.
3. Аномальное снижение массы тела.

Хроническая форма

В хронической форме, механическая желтуха вызывает беспокойство в правом боку, в районе подреберья. Боль ноющая и тупая, усиливающаяся при вибрации, наклонах и во время подъема тяжестей.

Тошнота при желтухе постоянная, усиливающаяся после приема жирной еды и алкогольных напитков. Кроме того, данное состояние характеризуется слабостью, утомляемостью и головокружением, что является признаками астенического синдрома.

Далее мы выясним, чем осложняется механическая конъюгационная желтуха (код по МКБ-10 — P59).

Осложнения

Вне зависимости от того, что вызывает сбои в процессе оттока желчи, это может стать причиной возникновения цирроза. Данное заболевание характеризуется формированием узлов в печени, которые состоят из соединительной фиброзной ткани. Такая патология развивается как результат гибели активных гепатоцитов. В дальнейшем цирроз рискует перерасти в печеночную недостаточность и дисфункцию.

Еще одним осложнением неуточненной механической желтухи (код диагноза по МКБ — R17) становится интоксикация продуктами обменного процесса, которые не выводятся из организма должным образом, всасываясь из кишечника в кровоток. Это заболевание называется токсемией. В первую очередь поражаются ткани почек и печени, что в итоге приводит к недостаточности этих органов.

При проникновении токсинов в мозг наступает печеночная энцефалопатия, для которой типично поражение всей нервной системы. Это происходит как следствие нарушения гематоэнцефалического барьера.

Холецистит, холангит и другие бактериальные инфекции также могут сопровождать механическую желтуху. Отсутствие своевременной терапии и генерализация процесса могут создать риск возникновения септического шока.

Отметим, что разные виды желтухи имеют сходные симптомы, а это может осложнить диагностику. Так, гемолитическая желтуха характеризуется повышенным распадом эритроцитов и чрезмерной выработкой гемоглобина, который трансформируется в билирубин. А для паренхиматозной желтухи характерен воспалительный процесс в тканях печени.

При диагностике, помимо внешних признаков, особое внимание уделяется результатам проведённых исследований, а конкретно — фракциям билирубина (прямой или непрямой) и показателям уровня ферментов.

Желтуха новорожденных

Кодом по МКБ-10 — Р59 — обозначается неуточненная неонатальная желтуха, которой страдают новорожденные. Она бывает физиологической и патологической. Первая из них проявляется в первую неделю жизни малыша и спустя некоторое время проходит самостоятельно. Но иногда это может быть симптомом какого–либо сопутствующего заболевания.

У новорожденных возможно нарушение процесса метаболизма фермента билирубина. Это приводит к патологической пигментации слизистых оболочек и кожных покровов.

Если желтуха физиологической формы, то на самочувствии, аппетите, режиме сна и бодрствования ребенка это не отражается. В случае патологической формы заболевания клиническую картину дополняют такие симптомы:

1. У малыша появляется значительная желтушность кожи и склер.
2. Он сонливый, состояние вялое.
3. Отказывается от кормления.
4. Температура тела повышена.
5. Часто плачет, при этом запрокидывает голову, выгибает тело.
6. Присутствует обильная рвота.
7. Судороги.

Как лечится механическая желтуха, мы рассмотрим ниже.

Диагностика

Нельзя недооценивать инструментальные и лабораторные методы исследования в диагностике механической желтухи, код по МКБ-10 которой указан в статье. Ведь только они могут помочь выяснить истинные причины развития названного синдрома. Прогноз на выздоровление зависит от своевременности помещения пациента в хирургическое отделение. Для выявления причин механической желтухи используются следующие методики диагностики:

• Общий анализ крови. Если обнаружена анемия, для которой характерно снижение уровня гемоглобина и эритроцитов, – это указывает на хроническую форму заболевания. Повышение СОЭ и лейкоцитоз говорит о наличии воспалительного процесса.
• Анализ крови на биохимию. В данном случае обращают внимание на аномальное повышение уровня АЛТ, АСТ, гамма-глутамилтрансферазы, щелочной фосфотазы, холестерина и т. д. Данный вид исследования также выявляет преимущество прямой фракции билирубина по отношению к непрямой.
• Компьютерная томография и исследование органов брюшной полости с помощью ультразвука помогают определить размеры и структуру желчного пузыря и печени, обнаружить наличие желчных камней и оценить кровоток и уровень холестаза.

• Эзофагогастродуоденоскопия. Представляет собой осмотр органов желудочно-кишечного тракта посредством эндоскопа. Последний представляет собой гибкую оптическую трубку и помогает обнаружить имеющуюся патологию.
• Магнитно-резонансная холангиопанкреатография. Проводится путем введения контрастной жидкости, что позволяет визуализировать желчевыводящие протоки.
• Сцинтиграфия. В ходе исследования по тканям распределяются радиофармпрепараты, которые контролируются по установленным временным параметрам.
• Лапароскопия и биопсия. Забор материала из опухоли для дальнейшего исследования и цитологии.

Механическая желтуха: прогнозы и лечение

Что это такое, рассмотрено ранее. Теперь же стоит узнать о методах терапии заболевания. Наличие механической желтухи требует немедленного медицинского вмешательства вне зависимости от того, у ребенка она проявилась или у взрослого пациента. Первой целью терапии является устранение желчного застоя. Это достигается путем применения медикаментозного лечения следующими препаратами:

• гепатопротекторами, к которым относятся витамины из группы В, урсодезоксихолиевая кислота, «Гепабене», «Эссенциале», «Силимарин» и др.;
• препаратом «Пентоксил», который помогает простимулировать обменные процессы;
• аминокислотами, такими как метионин и глютаминовая кислота;
• гормональными препаратами, в том числе «Преднизолоном»;
• лекарственными средствами «Неорондекс», «Реосорбилакт» и «Реополиглюкин», стимулирующими кровообращене в печени.

Если добавляется вторичное инфекционное заболевание, проводится анибактериальная терапия такими препаратами, как «Имипенем», «Ампициллин» и т. д.

Операция

Пациентам, у которых установлен холестаз, часто необходимо оперативное вмешательство. Но желтушный синдром является противопоказанием для подобных мер, так как это считается большим риском для жизни и здоровья пациента. Поэтому на начальном этапе заболевания снижается давление в желчных протоках эндоскопическим методом. Допускается также проведение литотрипсии.

Последующими действиями устанавливается стент или анастомозы. Эти меры направлены на расширение желчного протока и отведение скопившегося вещества.

Полное удаление желчного пузыря назначается пациентам, у которых выявлен калькулезный холецистит в хронической или острой форме. Данное хирургическое вмешательство не проходит бесследно для состояния организма. Осложнениями после операции могут стать рвота, тошнота, боли справа. В этом случае рекомендуется соблюдать режим сна и работы, придерживаться правильного питания и принимать препараты спазмолитической группы и гепатопротекторы. Иногда может быть выписана терапия ферментными препаратами, например «Панкреатином».

Диета

Абсолютно всем, кто перенес механическую желтуху, рекомендуется соблюдать определенные принципы питания, отказаться от жареной, жирной и острой еды, употребления алкогольных напитков. Питаться необходимо дробно, маленькими порциями. Интенсивные нагрузки должны исключаться. Терапия механической желтухи представляет собой сложный и продолжительный процесс, в котором главное — это терпение и соблюдение всех советов специалиста.

Надеемся, представленная в статье информация омеханической желтухе, лечении, диагностике и причинах данного заболевания окажутся вам полезными.

• Описание
• Симптомы (признаки)
• Лечение

Краткое описание

Желтуха — симптом различных заболеваний: окрашивание в жёлтый цвет слизистых оболочек, склер и кожи, обусловленное отложением в них жёлчных пигментов.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• A27.0 Лептоспироз желтушно-геморрагический
• B15 Острый гепатит a
• B16 Острый гепатит b
• B17 Другие острые вирусные гепатиты
• B18 Хронический вирусный гепатит
• B19 Вирусный гепатит неуточненный
• D58 Другие наследственные гемолитические анемии
• D59 Приобретенная гемолитическая анемия
• E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина
• E80.4 Синдром жильберта
• E80.5 Синдром криглера-найяра
• E80.6 Другие нарушения обмена билирубина
• P55 Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
• P57 Ядерная желтуха
• P58 Неонатальная желтуха, обусловленная чрезмерным гемолизом
• P59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточненными причинами

Классификация • Надпечёночная • Печёночная (печёночноклеточная) • Подпечёночная (холестатическая).

Обмен билирубина • Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный) образуется при распаде Hb в клетках ретикуло — эндотелиальной системы (80%) и других гемсодержащих белков (миоглобина, цитохромов и др.) в печени (20%) •• Непрямой билирубин нерастворим в воде, липотропен, почками не выводится, токсичен, в крови связан с альбумином •• Печёночные клетки поглощают непрямой билирубин из крови и конъюгируют его с глюкуроновыми кислотами (с помощью фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы [УДФГТ]) с образованием прямого (связанного, конъюгированного) билирубина •• Прямой билирубин водорастворим, не растворяется в жирах, нетоксичен, может выводиться почками (при циркуляции в крови в больших концентрациях) •• Прямой билирубин выводиться с жёлчью •• В кишечнике под воздействием ферментов бактерий прямой билирубин преобразуется в уробилиногены, которые придают характерную окраску калу. Уробилиногены частично всасываются и по воротной вене попадают в печень, где разрушаются гепатоцитами до ди — и трипирролов. Через средние и нижние прямокишечные вены, анастомозирующие с системой нижней полой вены, уробилиногены попадают в системный кровоток и затем выводятся почками •• У здоровых лиц общий билирубин сыворотки крови в основном представлен непрямым билирубином (не более 20 мкмоль/л), прямой билирубин составляет не более 25% от общего, кал окрашен, в моче присутствуют следы уробилина.

ЭТИОЛОГИЯ

• Надпечёночная желтуха обусловлена усиленным гемолизом эритроцитов •• Отравления веществами, вызывающими гемолиз (например, змеиным ядом, сульфаниламидами, мышьяковистым водородом) •• Переливание несовместимой крови •• Крупные гематомы •• Гемолитическая болезнь новорождённых •• Аутоиммунная гемолитическая анемия •• Наследственные гемолитические анемии (микросфероцитарная анемия Минковского–Шоффара, серповидноклеточная анемия, талассемия и т.д.).

• Печёночная желтуха •• Повреждение гепатоцитов: инфекционный, токсический (лекарства, алкоголь) гепатит, цирроз печени •• Низкая активность УДФГТ у новорождённых (транзиторная желтуха новорождённых) •• Печёночная желтуха может быть наследственной ••• Нарушение транспорта билирубина из гепатоцитов в жёлчь (синдром Дубина–Джонсона) ••• Отсутствие УДФГТ — синдром Криглера–Найара I типа ••• Значительная недостаточность (менее 10% от нормы) УДФГТ — синдром Криглера–Найара II типа ••• Недостаточная активность УДФГТ (синдром Жильбера–Мейленграхта).

• Подпечёночная желтуха развивается при наличии препятствия оттоку жёлчи в двенадцатиперстную кишку •• Камни в жёлчных путях •• Рак желчевыводящих путей и рак головки поджелудочной железы •• Паразитарные поражения печени •• Атрезии желчевыводящих путей.

ПАТОГЕНЕЗ • Все виды желтух объединены одним признаком — гипербилирубинемией, от которой зависит яркость окраски кожи: от светло — лимонного оттенка до оранжево — жёлтого и зелёного или оливково — жёлтого цвета •• Пожелтение кожи и склер начинается при концентрации билирубина более 26 ммоль/л •• Пропитывание кожи пигментом требует времени: при экспериментальной перевязке общего жёлчного протока гипербилирубинемия нарастает через 24 ч, но кожа окрашивается лишь 5–8 дней спустя • Существует 4 основных механизма развития желтухи •• Повышение образования непрямого билирубина (гемолиз) •• Нарушение захвата непрямого билирубина гепатоцитами и его транспорта внутри гепатоцита •• Нарушение процесса конъюгации непрямого билирубина в гепатоцитах •• Нарушение экскреции прямого билирубина из гепатоцита в жёлчный капилляр или обструкция на уровне более крупных желчевыводящих путей.

• Гемолиз •• Концентрация непрямого билирубина в сыворотке крови повышена умеренно (обычно в 2–3 раза), т.к. функции печени не нарушены •• Кал окрашен очень интенсивно (образуется много прямого билирубина и он выводится в жёлчь) •• В моче повышена концентрация уробилина (т.к. уробилиноген в большом количестве всасывается через прямокишечные вены и фильтруется в мочу).

• Гепатиты •• В сыворотке крови повышена концентрация непрямого (нарушение захвата, транспорта и конъюгации) и прямого (нарушение экскреции, разрушение гепатоцитов, нарушение оттока вследствие сдавливания жёлчных протоков в портальных трактах воспалительными инфильтратами) билирубина •• В большинстве случаев в большей степени повышена концентрация прямого билирубина (внутрипечёночный холестаз); нарастание концентрации непрямого билирубина указывает на преобладание некроза гепатоцитов •• Кал обычно обесцвечен, но может быть и не изменен •• Моча тёмная за счёт прямого билирубина (фильтруется в мочу) и уробилиногена (не разрушается в печени, поступает в системный кровоток и фильтруется в мочу).

• Холестаз •• В сыворотке крови повышена концентрация прямого билирубина •• Кал обесцвечен •• Моча тёмная (за счёт фильтрации в мочу прямого билирубина), уробилин в моче отсутствует (т.к. прямой билирубина не поступает в кишечник).

• Изолированные нарушения конъюгации или экскреции билирубина характерны для наследственных синдромов.
Патоморфология при холестазе • Жёлчный пигмент в гепатоцитах • «Жёлчные озёра» • Расширение жёлчных канальцев • Признаки повреждения жёлчных протоков • Образование новых жёлчных протоков.

Анамнез • Отягощенный семейный анамнез в отношении анемии, любых проявлений заболеваний печени и желчевыводящий путей • Контакт с больными инфекционным гепатитами, пребывание в эндемичных по гепатитам регионах в течение последних 2 мес, парентеральные вмешательства, введение наркотиков, случайные половые связи в течение последних 6 мес • Работа с гепатотоксичными веществами • Злоупотребление алкоголем • Лечение гепатотоксичными препаратами • Жёлчная колика, желчнокаменная болезнь • Ухудшение общего состояния, уменьшение массы тела.

Симптомы (признаки)

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

• Начало заболевания: с продромального периода (синдром интоксикации, тошнота, рвота, диспепсия — при инфекционных гепатитах), после жёлчной колики (при желчнокаменной болезни), постепенное (при опухолях), после инфекции или переохлаждения (при гемолитических анемиях) • Желтуха при гемолизе неяркая, больной скорее бледен, чем желтушен, при обструкции желтуха с зелёным оттенком, при гепатитах — с оранжевым (при холестатических формах — с зелёным).

• Надпечёночная желтуха •• Спленомегалия преобладает над увеличением печени •• Интенсивная окраска кала •• Проявления анемии.

• Печёночная желтуха •• Увеличение и уплотнение печени с начала заболевания •• Возможен кожный зуд •• Селезёнка иногда увеличена •• При тяжёлых формах могут быть проявления геморрагического синдрома, печёночной энцефалопатии •• Кал обесцвечен на высоте заболевания, моча тёмная •• При хроническом гепатите и циррозе печени — внепечёночные знаки (телеангиэктазии, печёночные ладони), признаки портальной гипертензии, асцит.

• Подпечёночная желтуха •• Кожный зуд, как правило, резко выражен •• Жёлчный пузырь увеличенный и безболезненный при опухолях, при желчнокаменной болезни он может не пальпироваться, однако в его проекции обнаруживают болевую точку •• Печень увеличена •• Кал обесцвечен, моча тёмная •• Признаки основного заболевания.

ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

• ОАК • Функциональные пробы печени • Определение прямого билирубина и уробилина в моче • Протеинограмма • Подсчёт ретикулоцитов, определение осмотической резистентности эритроцитов, исследование мазка крови, проба Кумбса, пункция костного мозга показаны при подозрении на гемолитическую анемию • Маркёры вирусных гепатитов при печёночной желтухе.

• Надпечёночная желтуха •• Концентрация билирубина в сыворотки крови повышена преимущественно за счёт непрямого билирубина •• Другие показатели функциональных проб печени не изменены •• Ретикулоцитоз •• Осмотическая резистентность эритроцитов может быть снижена •• Возможные изменения формы и размеров эритроцитов •• Признаки раздражения костного мозга.

• Печёночная желтуха •• Концентрация билирубина в сыворотке крови повышена преимущественно за счёт прямого билирубина •• Активность АЛТ в сыворотке крови значительно повышена при остром гепатите, незначительно или умеренно — при хроническом •• При холестатических формах острого гепатита повышены концентрации холестерина,  — глутамил транспептидазы, ЩФ •• При тяжёлых формах острого гепатита, циррозе печени содержание альбумина, протромбиновый индекс, результаты сулемовой пробы снижены •• Концентрация иммуноглобулинов и результаты тимоловой пробы могут быть повышены.

• Подпечёночная желтуха •• Концентрация билирубина в сыворотке увеличена преимущественно за счёт прямой фракции •• Концентрации холестерин, ЩФ, g — глутамил транспептидазы в сыворотке крови значительно повышены •• Активность АЛТ в сыворотке крови не изменена, при длительном холестазе умеренно повышена •• ПТИ может быть снижен, после введения менадиона натрия бисульфита повышается •• Повышена концентрация a2 — и b — глобулинов.

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ • УЗИ, КТ печени, желчевыводящих путей, поджелудочной железы позволяет диагностировать механическую желтуху, а также выявить пустой жёлчный пузырь (механические препятствия отсутствуют) при холестатической форме острого вирусного гепатита • Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить опухоли и их метастазы • При ФЭГДС можно оценить состояние большого дуоденального сосочка и возможность оттока жёлчи через него • Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография или чрескожная чреспечёночная холангиография показаны при сомнительных результатах УЗИ в случаях, когда предполагается блокада внепечёночных жёлчных путей.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ определяется этиологией заболевания, вызвавшего желтуху — см. Анемия гемолитическая, Анемии гемолитические аутоиммунные, Анемия серповидноклеточная, Гепатит вирусный острый, Гепатит вирусный хронический, Цирроз печени, Болезнь желчнокаменная.

МКБ-10 • P58 Неонатальная желтуха, обусловленная чрезмерным гемолизом • P59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами • D58 Другие наследственные гемолитические анемии • D59 Приобретённая гемолитическая анемия • A27.0 Лептоспироз желтушно — геморрагический •• E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина • P55 Гемолитическая болезнь плода и новорождённого • B15 Острый гепатит A • B16 Острый гепатит B • B17 Другие острые вирусные гепатиты • B18 Хронический вирусный гепатит • B19 Вирусный гепатит неуточнённый

ПРИЛОЖЕНИЯ

Желтуха новорождённых семейная — транзиторная наследственная (r) форма гипербилирубинемии, начинающаяся с желтухи через 4 дня после рождения и развивающаяся из — за транзиторного дефекта глюкуронилтрансферазы, связанного с наличием ингибиторов его активности в крови матери; может приводить к билирубиновой энцефалопатии и церебральным параличам. Лечение: своевременные заменные переливания крови и фототерапия. Синонимы: негемолитическая транзиторная желтуха новорождённых, Люцея–Дрисколла синдром, Люцея негемолитическая желтуха. МКБ-10. P59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами.

Желтуха при кормлении грудью (желтуха от материнского молока) — спонтанно преходящая гипербилирубинемия неизвестной этиологии у здоровых детей в неонатальном периоде. Может быть ранней (появляется в течение 3–4 сут после рождения) или поздней (в течение 4–5 дней после рождения) с максимумом проявлений на 10–15 сут. Максимальная концентрация билирубина может достичь 20–30 мг% (340–510 мкмоль/л). Случаев развития билирубиновой энцефалопатии не описано. Диагностический тест: временное прекращение кормления грудью на 24–48 ч. Лечение: фототерапия, фенобарбитал, адсорбенты билирубина. МКБ-10. P59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами.

Желтуха ядерная — тяжёлая форма желтухи новорождённых с высокой концентрацией неконъюгированного билирубина в крови, отложением билирубина в базальных ганглиях и ядрах ствола мозга, протекающая с выраженным нарушением мозговых функций. Этиология: избыточное содержание непрямого билирубина в крови (свыше 320 мкмоль/л у доношенных и 150–250 мкмоль/л у недоношенных). Причины гипербилирубинемии: несовместимость матери и плода по группам крови; наследственный сфероцитоз, несфероцитарные гемолитические анемии, гемолиз, обусловленный недостатком витамина К3, приёмом нитрофурантоина, сульфаниламидных препаратов и др., кровоизлияния, пилоростеноз, болезнь Хиршспрунга; метаболические и эндокринные нарушения, обструктивные нарушения (синдром Дабина–Джонсона–Ротора, муковисцидоз, опухоли), сепсис, внутриутробные инфекции, респираторный дистресс — синдром новорождённых, тяжёлый эритробластоз плода. Клиническая картина • Окрашенные в жёлтый цвет околоплодные воды • С рождения умеренная желтуха, прогрессирующая с каждым часом • Артериальная гипотензия • Двигательное беспокойство, судороги • Увеличение паренхиматозных органов • Опистотонус, сонливость, плохое сосание, искажённый или отсутствующий рефлекс Моро; поздние проявления (после 6 мес жизни): глухота, параличи, отставание в умственном развитии. Диагностика, лечение, профилактика, прогноз — см. Эритробластоз плода; дополнительно проводят лечение основного заболевания. Синоним: билирубиновая энцефалопатия. МКБ-10. P57 Ядерная желтуха.

Жильбера синдром (#143500, дефекты гена УДФГТ UGT1A1, 1q21 q23, Â) — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Распространённость — 5–7%, синдром чаще развивается у лиц мужского пола в юношеском возрасте • В сыворотке крови периодически повышается концентрация непрямого билирубина до 17–85 мкмоль/л. Желтуха непостоянная, может появляться или усиливаться после инфекций, голодания и уменьшаться после приёма фенобарбитала (пробы с фенобарбиталом и голоданием используют в диагностике). Функция печени не нарушена, гистологическая картина не изменена. Прогноз благоприятный, лечения не требуется. Синонимы: синдром Жильбера–Мейленграхта, Мейленграхта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбера–Лербуйе синдром. МКБ-10. E80.4 Синдром Жильбера

Криглера–Найяра синдром (тип I, 218800, r; тип II, 143500, Â) — редкое наследственное нарушение, связанное с недостаточностью УДФГТ и проявляющееся неконъюгированной гипербилирубинемией.

• I тип •• В печени полностью отсутствует активность УДФГТ •• Очень высокая концентрация непрямого билирубина в сыворотке крови, развивается ядерная желтуха •• Больные обычно погибают на 1 — м году жизни •• Фенобарбитал неэффективен, плазмаферез оказывает временный эффект •• Фототерапия позволяет снизить концентрацию непрямого билирубина в 2 раза •• Энцефалопатия (ядерная желтуха) может развиться в любой момент в течение первых 10–20 лет жизни •• Трансплантация печени приводит к нормализации обмена билирубина, прогноз улучшается • Трансплантацию следует проводить в молодом возрасте, до развития ядерной желтухи.
• II типа •• Активность УДФГТ снижена до 10% и ниже по сравнению с нормальной •• Концентрация непрямого билирубина высокая, но обычно ниже, чем при синдроме Криглера — Найяра I типа •• Фенобарбитал эффективен •• Иногда необходимо сочетанное применение фенобарбитала и фототерапии •• Больные доживают до взрослого возраста.

Сокращения: УДФГТ — уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы. Синонимы: желтуха врождённая негемолитическая I типа, гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой. МКБ-10. E80.5 Синдром Криглера–Найара.

Дубина–Джонсона синдром (*237500, дефект гена канальцевого транспортёра органических анионов CMOAT, 10q24 [*601107], r) — наследственный пигментный гепатоз, обусловленный нарушением транспорта билирубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билирубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро — оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. Синонимы: Дубина–Джонсона желтуха, желтуха негемолитическая конституциональная с липохромным гепатозом, конъюгационная гипербилирубинемия типа II. МКБ-10. E80.6 Другие нарушения обмена билирубина.

Ротора синдром (*237450, конъюгированная гипербилирубинемия типа I, r) клинически сходен с синдромом Дубина–Джонсона; в отличие от последнего, при синдроме Ротора отсутствует накопление патологического пигмента в клетках печени, пероральная холецистография часто нормальна, отмечают увеличение экскреции с мочой копропорфирина. МКБ-10. E80.6 Другие нарушения обмена билирубина.

Холестазы редкие • Холестаз с жёлчными камнями, атаксией и нарушением зрения (214980, r). Клинически: врождённый холестаз, жёлчные конкременты, мозжечковая атаксия, двусторонний птоз, повреждения сетчатки, атрофия зрительного нерва, камптодактилия, желтуха, пруриго. Лабораторно: гигантоклеточный гепатит по результа